Nachweis und Identifizierung von D-Varianten sind für Transfusionsmedizin und Schwangerenvorsorge wichtige Gesundheitsaspekte, weil bei Patienten mit RhD-Varianten die Gefahr einer Immunisierung durch RhD-positive Blutzellen besteht. Die obligatorische prätransfusionelle, serologische RhD-Typisierung kann falsch interpretiert werden, weil in Einzelfällen monoklonale Anti-D-Reagenzien mit voller Agglutinationsstärke D-partial Erythrozyten agglutinieren können, d. h. die Reaktion lässt sich visuell nicht unterscheiden von einer klassischen Erythrozyten-Agglutination bei voll ausgeprägtem D-Antigen.
Im Fall einer schwangeren Frau mit später nachgewiesenem RHD*10 (DAU) und der Einstufung als D partial ergab sich serologisch eine falsche RhD-Phänotypisierung, weil in allen serologischen Tests mit mehreren verschiedenen Anti-D-Reagenzien in verschiedenen Testformaten jeweils Agglutinationsreaktionen in voller Stärke erzielt wurden. Die serologischen Tests lieferten keine Anzeichen für “Dweak” oder partial D-Varianten, somit wären RhD-Fehlbestimmungen unausweichlich. RHD-Varianten und insbesondere DAU-Cluster treten in der mitteleuropäischen Bevölkerung selten auf, können aber im Zusammenhang mit Migrationen gehäuft vorkommen. Die Gefahr der falschen D-Antigentypisierung mit serologischen Standardverfahren ist daher gegenwärtig. In diesem Zusammenhang wird der Stellenwert der molekulargenetischen RHD-Analyse deutlich.
Die Möglichkeit von Fallstricken in der Blutgruppenserologie und von Fehlbestimmungen tritt möglicherweise häufiger auf als vermutet. Genetische, ethnische Faktoren und andere Gründe für Genkonversion (RHD, RHCE) oder Mutation lassen die Grenzen der Serologie erkennen. Dies ist für die Routine mit leitliniengerechter Diagnostik eine Herausforderung. Genetisch-ethnische Faktoren und die Gesamtdiversität der RHD-Gene nehmen zunehmend Einfluss auf die diagnostische Strategie. Informationen über die geografische und ethnische Herkunft der Patienten können für die diagnostische Strategie hilfreich sein, letztlich ist aber die Einbeziehung molekulargenetischer Analytik erforderlich. Wir beschreiben ein Beispiel für die Fehlbeurteilung serologischer Phänotypisierung.
D-Varianten können in klassischen serologischen Tests genau so stark reagieren wie ein voll ausgeprägtes D-Antigen, so dass bei serologischen Testverfahren das inhärente Problem fehlerhafter bzw. falscher RhD-Typisierung besteht. Die molekulargenetische RHD-Typisierung ist zur Zeit das einzige Verfahren zur Ermittlung eines korrekten RhD-Status.